Moja historia. Część 2.

Od początku prowadzenia tego bloga staram się przekazywać wiadomości, które nie wzbudzą zbędnego niepokoju lecz pozwolą oswoić się z chorobą. Równocześnie nie chcę by ktoś odniósł wrażenie, że rak tarczycy jest błahostką, którą można zbagatelizować. Dlatego przypominam, że najwłaściwszą osobą do prowadzenia dyskusji o raku tarczycy (i każdym innym nowotworze też) jest  LEKARZ.

Mój ostatni i kilka najbliższych planowanych wpisów, są skierowane w pierwszej kolejności do tych wszystkich, którzy właśnie poznali diagnozę i są zagubieni, przerażeni lub tylko zdezorientowani. By zobaczyli na konkretnym (w tym akurat przypadku - moim) przykładzie, że to normalna pierwsza reakcja, że trzeba przez to przejść i podjąć walkę. By sobie uświadomili, że nie ich pierwszych i nie ostatnich zaatakował rak. By nie zatrzymali się na etapie strachu lecz by zrobili krok do przodu i świadomie podjęli leczenie, z nadzieją na wyleczenie.

Rok pierwszy. Zaczynamy proces leczenia.

  Termin pierwszej wizyty w Instytucie Onkologii w Gliwicach został wyznaczony (telefonicznie) bardzo szybko. Gdy już tam się znalazłem, przeprowadzono ze mną dość szczegółowy wywiad, a następnie zostałem przyjęty przez chirurga, który pomacał mi szyję, przeglądnął wyniki dotychczasowych badań, odebrał próbki z biopsji (tzw. szkiełka), które z sobą przywiozłem i wyznaczył termin następnej wizyty za trzy tygodnie.

    W trakcie drugiej wizyty zostałem przyjęty również przez chirurga (tym razem innego) specjalizującego się w leczeniu tarczycy. Doktor był bardzo konkretny i niezbyt rozmowny, stwarzał dystans, ale nie był niemiły. Rzekłbym specjalista, który po raz kolejny zajmuje się takim samym przypadkiem. Przeprowadził ze mną krótki wywiad i poinformował, iż badania próbek potwierdziły rozpoznanie. Mam raka rdzeniastego tarczycy i w związku z tym, iż jest on takich rozmiarów jakich jest, muszę mieć usuniętą tarczycę w całości wraz z układem chłonnym środkowym szyi, a następnie mam mieć usunięty układ chłonny szyi po stronie guza. Krótko mówiąc dwie operacje w trakcie jednej narkozy. O tym, iż czeka mnie operacja wiedziałem, więc informacją, że zabieg będzie nieco bardziej rozległy w zasadzie niezbyt się przejąłem. Jednak w trakcie rozmowy coś mnie bardzo przeraziło. Dowiedziałem się bowiem, iż jeżeli nawet nikt w mojej rodzinie nie miał problemów z tarczycą to i tak mój rak może być dziedziczny, tzn. gen odpowiedzialny za powstanie raka mógł dopiero u mnie zmutować i stać się groźny dla mojego synka. Ta wiadomość była dla mnie o wiele gorsza niż wszystko razem wzięte co się dotychczas złego dowiedziałem. Lekarz wyjaśnił mi jednak, że może to być rak rdzeniasty dziedziczny, ale nie musi. Może to być odmiana sporadyczna. Ponadto gdyby to nawet była odmiana dziedziczna to wcale nie znaczy, że mój syn musi zachorować, a w najgorszym razie gdyby się okazało, że mój synek ma gen odpowiedzialny za powstawanie tego świństwa to i tak obecnie można (i trzeba) to kontrolować i nie dopuścić do rozwinięcia się choroby. Jednak póki co to nie ma potrzeby stresować dziecka, tylko trzeba wykonać badanie genetyczne RET mojej krwi, które pozwoli określić jaki rodzaj raka (sporadyczny czy dziedziczny) mnie dopadł.

W trakcie tej wizyty został ustalony również termin przyjęcia do szpitala i zalecono mi wykonanie tomografii komputerowej jamy brzusznej wraz z oceną nadnerczy.

Trzecia wizyta w Gliwicach miała się odbyć tydzień przed przyjęciem do szpitala jednak, dwa dni przed tym terminem zadzwoniono do mnie i przesunięto termin na następny tydzień (na dwa dni przed przyjęciem do szpitala). W trakcie tej wizyty pobrano mi chyba siedem próbówek krwi (miła pani musiała mnie kłuć na dwie ręce bo mam niskie ciśnienie i po napełnieniu dwóch próbówek, krew z lewej ręki nie chciała już lecieć), zmierzono mi ciśnienie, wykonano EKG, przebadano przez laryngologa i internistę...
Koniec końców stwierdzono, iż zakwalifikowałem się do przyjęcia i mogę pojutrze przyjeżdżać. I tak się stało. W wyznaczonym terminie, na początku listopada 2009 zostałem przyjęty na oddział... O tym co działo się dalej już pisałem tutaj.
 
Na koniec dzisiejszego wpisu dodam jeszcze, iż w każdej z powyższych "wycieczek" do Gliwic, towarzyszyła mi żona. Zajmowała kolejki w poczekalniach, uzyskiwała informacje, przypominała o tym, że czasem trzeba coś zjeść itd... Po prostu była ze mną, za co jestem jej bardzo wdzięczny. Oczywiście, że sam bym sobie również poradził, ale gdy w takich sytuacjach ma się obok siebie kochającą osobę jest dużo lżej. 

Z kolei żona mogła mi towarzyszyć bo nasz synek w trakcie tych wyjazdów zamieszkiwał u dziadków, co pozwalało nam spokojnie jechać, a jemu dostarczało wiele radości. Tak więc po raz kolejny potwierdziło się, że wsparcie innych osób w trudnych chwilach jest nie do przecenienia!

Rak rdzeniasty tarczycy - cz.2

Podstawową metodą leczenia raka rdzeniastego tarczycy jest leczenie operacyjne polegające na całkowitym wycięciu tarczycy oraz centralnych węzłów chłonnych szyi. W przypadku gdy ognisko pierwotne raka przekracza 1 cm średnicy usuwany zazwyczaj jest również boczny układ chłonny szyi od strony guza. W przypadkach bardziej zaawansowanych postaci choroby może zostać przeprowadzone usunięcie węzłów chłonnych po obu stronach szyi (obustronna limfadenektomia  szyjna boczna). Nawroty miejscowe oraz pojedyncze przerzuty odległe raka rdzeniastego również leczy się operacyjnie. Po zabiegu usunięcia tarczycy chorzy muszą otrzymywać L-tyroksynę w dawkach substytucyjnych, czyli zapewniających utrzymanie stężenia TSH na poziomie normy dla osób zdrowych. 
Leczenie izotopowe jest rozważane w nieoperacyjnym raku rdzeniastym jako leczenie paliatywne. Wykorzystuje się do niego izotop jodu 131 na nośniku metajodobenzylgwanidyny (131I-mIBG), jednak do tej metody leczenia kwalifikuje się jedynie 30-40% chorych - ci, którzy wykazują gromadzenie znacznika. Dobrą odpowiedź na leczenie uzyskuje się u około połowy tych osób, ale pełna reemisja po przebytym leczeniu należy do rzadkości. 
Radioterapia i chemioterapia stanowią jedynie leczenie uzupełniające, znajdujące zastosowanie głównie w zaawansowanych stadiach choroby i tylko w niektórych przypadkach. 
Radioterapia bywa stosowana u pacjentów, u których po zabiegu usunięcia przerzutów do węzłów chłonnych stężenie kalcytoniny nie normalizuje się, a równocześnie nie stwierdza się u nich obecności przerzutów odległych (wykonuje się wówczas naświetlania obszaru szyi i śródpiersia). Radioterapia znajduje również zastosowanie w przypadkach miejscowego zaawansowania choroby. np  jako leczenie przeciwbólowe.
Chemioterapia może być rozważana przy niepowodzeniu innych metod leczenia, jednak jej skuteczność jest na ogół niewielka (odpowiedzi kliniczne na leczenie wynoszą poniżej 20%) i nie ma tu znaczenia czy stosuje się chemioterapię monolekową czy schematy wielolekowe.
U chorych, u których doszło do uogólnienia procesu nowotworowego i rozwoju przerzutów do wątroby, doprowadzających do ciężkiej biegunki oraz silnych dolegliwości bólowych w jamie brzusznej, jest niekiedy przeprowadzana chemoembolizacja tętnicy wątrobowej, której celem jest zmniejszenie masy guzów.
Do leczenia (minimalizowania) objawów, takich jak biegunka, napady zaczerwienienia, spadek masy ciała, bóle kości, wywoływanych przez produkowane w guzach hormony znajdują zastosowanie analogi somatostatyny. Efektywność tych analogów najlepiej udokumentowano w przypadkach leczenia biegunki towarzyszącej uogólnionej postaci RRT.
Obecnie duże nadzieje w leczeniu raka rdzeniastego tarczycy pokłada się w możliwości terapii farmakologicznej przy zastosowaniu inhibitorów kinazy tyrozynowej. Inhibitory kinazy tyrozynowej działają w ten sposób, że blokują aktywność enzymów zwanych kinazami tyrozynowymi, które występują w określonych receptorach (np.receptorach VEGF, MET i RET) na powierzchni komórek (w tym komórek nowotworowych) gdzie aktywują kilka procesów, między innymi podziały komórkowe i wzrost nowych naczyń krwionośnych. Poprzez blokowanie tych receptorów w komórkach nowotworowych lek zmniejsza wzrost i rozprzestrzenianie się nowotworu.
W Stanach Zjednoczonych od 2011 roku, a w Europie od 2012  roku wprowadzono do leczenia w  zaawansowanych przypadkach RRT substancję o nazwie Vandetanib (Wandetanib).  Nazwa handlowa w USA to Zactima, a w UE Caprelsa. Jest to doustny inhibitor kinazy tyrozynowej stosowany w przypadku gdy choroba jest agresywna i wywołuje objawy, a nowotwór nie może być usunięty za pomocą zabiegu chirurgicznego lub rozszerzył się na inne części organizmu. Na ocenę skuteczności oraz działań niepożądanych leku należy poczekać, uwzględniając obserwacje obejmujące większe grupy chorych. Wiadomym jednak jest, iż leczenie nie jest pozbawione toksyczności, m.in. może powodować zagrażające życiu zaburzenia przewodnictwa elektrycznego serca, a do najczęstszych działań niepożądanych należą: biegunka, wysypka skórna, trądzik, nadciśnienie tętnicze, nudności, bóle głowy, brak apetytu. Ponadto pojawiły się wątpliwości dotyczące wielkości korzystnego wpływu leku u pacjentów bez mutacji RET. W Polsce Vandetanib jest zarejestrowanym, ale nie refundowanym, lekiem do leczenia zaawansowanego RRT.
W dniu 21 marca 2014 r. Komisja Europejska przyznała, ważne w całej Unii Europejskiej pozwolenie na dopuszczenie do obrotu leku Cometriq, którego substancją czynną jest kabozantynib będący inhibitorem receptorów kinazy tyrozynowej. Jest to lek dla osób dorosłych chorych na raka rdzeniastego tarczycy do stosowania w przypadku, gdy raka nie można usunąć chirurgicznie oraz gdy jest on zaawansowany lub rozprzestrzenił się do innych części ciała. Niestety stosowanie tego leku wiąże się z możliwością pojawienia wielu skutków ubocznych. Najczęściej pojawiające się poważne działania niepożądane to: zapalenie płuc, stany zapalne błon śluzowych, hipokalcemia (niskie stężenie wapnia we krwi), dysfagia (trudności w przełykaniu), odwodnienie, zatorowość płucna (skrzepy w naczyniach krwionośnych dostarczających krew do płuc) i nadciśnienie. Może też pojawić się: erytrodystezja dłoniowo-podeszwowa (zespół ręka–stopa obejmujący wysypkę oraz drętwienie dłoni i podeszew stóp), biegunka, utrata apetytu, zmiana barwy włosów, osłabienie i inne. Mimo takiej mnogości działań niepożądanych uznano je za możliwe do kontrolowania i dopuszczalne ze względu na to, iż niewiele jest dostępnych innych możliwości leczenia zaawansowanego raka rdzeniastego tarczycy. Leczenie przy użyciu Cometriq prowadzone jest do momentu gdy pacjent przestaje odnosić korzyści z leczenia lub gdy działania niepożądane stają się zbyt ciężkie. Korzyści ze stosowania leku Cometriq mogą być mniejsze w przypadku pacjentów z nowotworem, w którym nie występuje mutacja genu zwanego genem „przebudowanym podczas transfekcji” /ang. re-arranged during transfection, RET/.
Jednym z podstawowych elementów oceny skuteczności zastosowanego leczenia w raku rdzeniastym tarczycy jest zbadanie stężenia kalcytoniny. Normalizacja podwyższonego przedoperacyjnie stężenia hormonu do wartości prawidłowych po przebytej operacji potwierdza jej radykalność. Utrzymywanie się wartości nieprawidłowych, pomimo makroskopowej i mikroskopowej radykalności zabiegu, przemawia za obecnością mikroognisk raka (najczęściej w węzłach chłonnych).
Monitorowanie chorych na RRT prowadzi się przez całe życie chorego i polega ono na wykonywaniu badań kontrolnych co 3 - 6 miesięcy w ciągu pierwszych 5 lat i co 6 miesięcy w okresie późniejszym. Badania kontrolne powinny obejmować:
- wywiad
- USG szyi
- RTG lub KT klatki piersiowej (raz w roku)
- badanie poziomu kalcytoniny i CEA.
Jeżeli podstawowe stężenie kalcytoniny jest prawidłowe to raz w roku powinna zostać wykonana próba wapniowa lub pentagastrynowa. W przypadku gdy wzrost stężenia kalcytoniny sugeruje istnienie ogniska nowotworowego, a nie jest ono widoczne w klasycznych badaniach obrazowych, wówczas zazwyczaj wykonuje się badanie PET. Należy mieć jednak świadomość, iż kalcytonina jest tak bardzo czułym markerem rozsiewu raka rdzeniastego tarczycy, że sygnalizuje obecność nawet tak niewielkich ognisk, które nie mogą być jeszcze wykrywalne w żadnym badaniu obrazowym. Dlatego nie należy się oburzać, że mając kalcytoninę na poziomie np. 120 pg/ml nie są wykonywane badania obrazowe (zgodnie z rekomendacjami polskimi z roku 2010 przy stężeniu Ct<150 pg/ml nie ma uzasadnienia dla wykonywania badań CT, MRI lub PET, gdyż nie są one w stanie wykryć ogniska).
Wzrost stężenia CEA przemawia za znacznym zaawansowaniem choroby.

UWAGA:
W odniesieniu do leczenia dziedzicznego raka rdzeniastego tarczycy pojawia się zagadnienie operacji profilaktycznych u bezobjawowych nosicieli mutacji protoonkogenu RET. Na dzień dzisiejszy w sytuacji gdy osoba zdrowa ma jednoznacznie potwierdzoną przez dwa niezależne ośrodki mutację genu RET, zalecane jest wykonanie profilaktycznego wycięcia całej tarczycy (niezależnie od zmian histopatologicznych w niej występujących).
Temat profilaktycznego wycinania tarczycy u osób zdrowych ze stwierdzoną obecnością mutacji protoonkogenu RET jest zagadnieniem względnie nowym i ciągle poznawanym. Okres przeprowadzanych obserwacji pacjentów poddanych operacjom profilaktycznym jest stosunkowo krótki (pierwsze doniesienia o profilaktycznych tyreoidektomiach pojawiły się w 1995r.) co nie pozwala na stawianie jednoznacznych tez. Niemniej jednak uważa się, iż operacje profilaktyczne stanowią lepsze zabezpieczenie przed rozwojem choroby nowotworowej niż stałe monitorowanie stężenia kalcytoniny we krwi. I w zasadzie już od samego początku stawiano raczej pytanie „Kiedy operować?”, a nie „Czy operować?” w przypadku stwierdzenia obecności mutacji. Należy bowiem pamiętać, iż ze względu na wieloogniskowy charakter RRT (jeśli jego rozwój ma podłoże genetyczne) istnieje ryzyko pojawienia się zmian przerzutowych niekiedy nawet w bardzo wczesnym wieku. I tu pojawiają się wśród pacjentów chyba największe wątpliwości, bo o ile zabieg profilaktyczny u osób dorosłych nie wzbudza bardzo wielkich emocji o tyle wycinanie dziecku (wydawać by się mogło zupełnie zdrowemu) narządu, który jest odpowiedzialny za prawidłowy rozwój tego małego człowieka, wydaje się niektórym osobom czymś irracjonalnym by nie napisać barbarzyńskim. Należy jednak w tym miejscu zaznaczyć, iż w razie wykrycia mutacji protoonkogenu RET prawdopodobieństwo wystąpienia choroby nowotworowej do 35-40 roku życia przekracza 95%, a u większości nosicieli nowotwór rozwinie się w 10-15 roku życia choć możliwy jest również jeszcze wcześniejszy jego rozwój. Ponadto należy pamiętać, iż dobre wyniki leczenia RRT (ponad 90% wyleczeń) można uzyskać tylko we wczesnym stadium choroby. Najskuteczniejsze są zabiegi wykonane na niezmienionym gruczole lub tylko z przerostem komórek C tarczycy. W związku z powyższym na dzień dzisiejszy zaleca się by w przypadku wykrycia nosicielstwa mutacji protoonkogenu RET wykonywać zabieg profilaktycznej tyreoidektomii u dzieci:
- w przypadku FMTC oraz zespołu MEN 2A w 5-6 roku życia (niektóre źródła mówią o 2 - 4 roku życia), w zależności od lokalizacji zmutowanego kodonu.
- w przypadku MEN 2B do 1 roku życia (mówi się nawet o 5 - 7 miesiącu życia dziecka)
Istotnym jest by zabieg profilaktycznego, całkowitego usunięcia tarczycy był wykonywany w wyspecjalizowanych ośrodkach, ryzyko powikłań pooperacyjnych w nich, nie przekracza 2% i nie jest uzależnione od wieku operowanych dzieci. Oczywiście trzeba uczciwie zaznaczyć, iż trwałe powikłania pooperacyjne zdarzają się i są to najczęściej niedoczynność przytarczyc lub jednostronne uszkodzenie nerwu krtaniowego wstecznego, a przeprowadzenie interwencji chirurgicznej nawet w fazie przedinwazyjnej nie gwarantuje 100% skuteczności wyleczenia RRT.
Po operacji konieczne jest dobrze monitorowane leczenie substytucyjne tyroksyną. Uważne kontrolowanie stężeń TSH i fT4 w pełni zapewnia eutyreozę (prawidłowe poziomy hormonów tarczycy) i gwarantuje prawidłowy rozwój dziecka, w związku z tym obawa przed skutkami braku tarczycy nie powinna być przyczyną odkładania operacji, której zaniechanie może doprowadzić do śmierci.

Bibliografia kliknij TUTAJ

Aktualizacja wpisu:
10 stycznia 2016

Rak rdzeniasty tarczycy - cz.1

Rak rdzeniasty tarczycy /łac. carcinoma medullare/ jest neuroendokrynnym nowotworem złośliwym, który powstaje z okołopęcherzykowych komórek C. Rak ten pod względem złośliwości i przebiegu klinicznego zajmuje miejsce pośrednie między zróżnicowanymi, a anaplastycznymi rakami tarczycy. Szerzy się w organizmie zarówno drogą chłonną, jak i krwionośną w związku z czym może przerzucać się do węzłów chłonnych, wątroby, kości i płuc.

U większości chorych pierwszym objawem RRT jest bezbolesny (zazwyczaj), stopniowo powiększający się guzek tarczycy. Dynamika wzrostu guza jest różna w zależności od konkretnego przypadku, zwykle jednak nie jest zbyt wysoka. U kilku, kilkunastu procent osób chorych na RRT występuje biegunka, która wiąże się z zaawansowaną postacią nowotworu, a wywoływana jest wydzielaniem przez guz czynnych biologicznie peptydów i amin. Przy znacznym zaawansowaniu miejscowym choroby pojawia się duszność, uczucie przeszkody przy połykaniu, a nawet zaburzenia połykania. Natomiast rozsianej postaci nowotworu mogą towarzyszyć: kaszel, powiększenie wątroby, szybka utrata wagi ciała oraz bolesność kośćca.

Wstępne rozpoznanie raka rdzeniastego tarczycy następuje na podstawie badania fizykalnego (wyczucia guza ręką), USG tarczycy, biopsji aspiracyjnej cienkoigłowej i badania poziomu kalcytoniny (Ct) we krwi. Kalcytonina jest markerem RRT czyli substancją produkowaną przez komórki nowotworowe, raka rdzeniastego tarczycy. Znaczny wzrost stężenia kalcytoniny obserwuje się w ponad 90% przypadków tego typu raka.

Potwierdzenie (lub zaprzeczenie) wstępnej diagnozy następuje po wykonaniu badania histopatologicznego materiału pooperacyjnego (czyli tego co zostało wycięte w trakcie operacji usunięcia tarczycy). 

Warto wiedzieć, iż w przypadku podejrzenia RRT, u każdego chorego przed tyreidektomią (usunięciem tarczycy) musi być przeprowadzona diagnostyka w kierunku guza chromochłonnego. W przypadku stwierdzenia obecności takiego guza należy, ze względu na niebezpieczeństwo przełomu nadciśnieniowego oraz innych powikłań, wykonać w pierwszej kolejności operacyjne usunięcie guza chromochłonnego, a dopiero później operację tarczycy.

Rak rdzeniasty tarczycy może występować w postaci sporadycznej lub dziedzicznej, której wystąpienie związane jest z obecnością mutacji protoonkogenu RET. Aby określić który to rodzaj raka musi zostać przeprowadzone badanie genetyczne krwi pacjenta oraz wywiad rodzinny. Trzeba  przy tym pamiętać, że każdy przypadek RRT (bez względu na wynik wywiadu rodzinnego) wymaga przeprowadzenia badania DNA pod kątem obecności mutacji protoonkogenu RET. Dodatkowym wskaźnikiem potwierdzającym (lub wykluczającym) dziedziczną postać nowotworu jest badanie immunohistochemiczne (IHC) materiału pooperacyjnego. 

W przypadku stwierdzenia postaci dziedzicznej (dodatni wynik badania DNA) raka rdzeniastego tarczycy, badaniom genetycznym krwi powinni zostać poddani najbliżsi członkowie rodziny osoby chorej (rodzice, rodzeństwo, dzieci) ponieważ ryzyko wystąpienia u nich choroby wynosi 50%. Wynik ujemny pełnego badania DNA wyklucza postać dziedziczną choroby z około 95% prawdopodobieństwem i w związku z tym w przypadku zdiagnozowania u pacjenta sporadycznej postaci RRT nie przeprowadza się badań genetycznych u członków jego rodziny.

Jeżeli dziedzicznemu RRT nie towarzyszą żadne inne (niż przy raku tarczycy) objawy, wówczas mówi się o rodzinnym raku rdzeniastym tarczycy /FMTC, ang. familial medullary thyroid carcinoma/. Częściej jednak dziedziczna postać RRT jest objawem zespołu gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 /MEN 2,  ang. multiple endocrine neoplasia type 2/. 

W zależności od obrazu klinicznego wyróżnia się dwa podtypy MEN 2:

- MEN 2A (nazywany również zespołem Sipple'a), w którym obok raka rdzeniastego tarczycy mogą występować guzy chromochłonne nadnerczy (u około 50% chorych), a także gruczolaki lub nadczynność przytarczyc (u 15-25% chorych). W nietypowych (rzadkich) postaciach tego zespołu może się pojawić liszaj amyloidowy skóry lub choroba Hirschsprunga. Należy pamiętać, że Guzy chromochłonne nadnerczy charakteryzują się napadowym nadciśnieniem tętniczym, przebiegającym z tachykardią, może im towarzyszyć zblednięcie i nadmierne pocenie się, a nierozpoznany, zbyt późno rozpoznany lub nieprawidłowo leczony guz chromochłonny może być przyczyną nagłej śmierci i stanowi nawet większe zagrożenie dla życia chorego niż RRT, który w zespole MEN 2A może przebiegać mało agresywnie.

- MEN 2B, w którym obok raka rdzeniastego tarczycy (w tym zespole rozwijającego się już u małych dzieci i przebiegającego zwykle agresywnie) u około połowy chorych również mogą się pojawić guzy chromochłonne nadnerczy, nie występuje natomiast nadczynność przytarczyc. Cechą charakterystyczną dla osób dotkniętych tym zespołem są nerwiaki błon podśluzówkowych (np. języka, warg), a u części chorych stwierdza się też marfanoidalne cechy budowy ciała.

U dzieci osób chorych na MEN2A lub FMTC badania nosicielstwa mutacji RET należy przeprowadzić począwszy od ich 2-3 roku życia; koniecznie przed 5 rokiem życia. W przypadku MEN2B, badania należy wykonać przed ukończeniem pierwszego roku życia potomka osoby chorej, ponieważ w tym zespole zachorowania na inwazyjnego raka rdzeniastego tarczycy mogą wystąpić już przed ukończeniem 1 roku życia dziecka. Badania te są bezpieczne i mało inwazyjne, wykonuje się je z próbek krwi obwodowej.

Odróżnienie FMTC od zespołu MEN2A wymaga dłuższej obserwacji, ponieważ RRT ujawnia się najwcześniej, a guzy chromochłonne mogą się ujawnić dopiero po latach i niekoniecznie wystąpią u wszystkich członków rodziny, u których rozwinął się rak rdzeniasty tarczycy. Dlatego zazwyczaj przyjmuje się , że rozpoznanie prawdziwego rodzinnego RRT jest pewne dopiero wtedy, gdy w rodzinie występują już co najmniej 4 przypadki raka rdzeniastego tarczycy, którym nie towarzyszy ani guz chromochłonny ani nadczynność przytarczyc. Jeśli liczba chorych na RRT jest mniejsza od czterech, mówi się o postaci niesklasyfikowanej.

Bibliografia kliknij TUTAJ